| Terug naar overzicht | Pagina uitprinten |

Informatiefolder

Ichthyosis



Omschrijving
Ichthyosis is een erfelijke verhoorningsstoornis waarbij gaandeweg het gehele huidoppervlak wordt aangedaan. De aandoening uit zich door een toenemende verdikking van de hoornlaag in de vorm van plakken of schubben. Dit belemmert de huid in de uitoefening van zijn normale functie: de huid verliest vocht, droogt uit en er ontstaan kloofjes en spleten, zodat dikke schilfers te zien zijn die uiteindelijk loslaten. Vandaar dat ichthyosis ook wel "visschubziekte" wordt genoemd naar het Griekse woord "ichthys", dat "vis" betekent.

Hoe ontstaat het
Hoewel er enkele niet erfelijke vormen van ichthyosis bestaan, b.v. als gevolg van gebruik van bepaalde medicijnen, gebrek aan bepaalde voedingsbestanddelen, hormonale stoornissen of kwaadaardige aandoeningen zijn de meeste vormen van ichthyosis erfelijk bepaald. In deze gevallen wordt ichthyosis veroorzaakt door een "fout" in een gen (=drager van erfelijke informatie). Het is sinds geruime tijd bekend dat er sprake is van een enkelvoudig genetisch defect, met andere woorden: van de vele duizenden genen die ons kenmerken is er slechts één defect.

Wat zijn de verschijnselen
Ichthyosis komt voor in ongeveer twintig verschillende varianten, waarbij het soms moeilijk is de verschillende vormen klinisch van elkaar te onderscheiden. Van de twintig vormen van ichthyosis komen de volgende vier het meeste voor:
Klik op de foto.
1. ICHTHYOSIS VULGARIS
(Autosomaal dominante ichthyosis vulgaris).
Deze komt voor bij ongeveer 0,25% van de bevolking, gelijk verdeeld over mannen en vrouwen. De verschijnselen zijn vaak mild. Baby's met ichthyosis vulgaris hebben bij de geboorte een normale huid. Gedurende het eerste levensjaar worden de eerste verschijnselen pas zichtbaar: een fijne witte schilfering over het gehele lichaam. Diagnostisch moet de ziekte onderscheiden worden van de geslachtsgebonden maar ook van de lamellaire ichthyosis.

2. GESLACHTSGEBONDEN RECESSIEVE ICHTHYOSIS
(X-gebonden recessieve ichthyosis).
De huidverschijnselen zijn meer uitgesproken. De ziekte komt alleen bij mannen voor: ongeveer bij 1 op 2000 tot 1 op 6000. Ook bij deze ziekte worden baby's met een normale huid geboren. De symptomen ontwikkelen zich in de eerste levensmaanden tot jaren. De diagnose wordt o.a. gesteld op grond van de klinische verschijnselen: donkerder grotere en ruitvormige schilfers in vergelijking met ichthyosis vulgaris.

3. LAMELLAIRE ICHTHYOSIS
(autosomaal recessieve lamellaire ichthyosis).
Deze zeer zeldzame aandoening, die voorkomt bij beide geslachten ( 1 op 100.000 tot 1 op 250.000) kent verschillende verschijningsvormen en is meestal ernstig van aard. De ziekte begint bij de geboorte en kenmerkt zich soms door een strak omhulsel om het lichaam ("collodion baby"; kan ook voorkomen bij de geslachtsgebonden (2) en de epidermolytische vorm (4)). Dit omhulsel verdwijnt in de eerste dagen tot weken, maar de onderliggende huid is rood, schilferend en zit strak om het lichaam.

4. EPIDERMOLYTISCHE HYPERKERATOSE
(congenitale bulleuze ichthyosiforme erythrodermie van het type Brocq).
Ook deze ziekte begint vanaf de geboorte. Er ontstaan op de hoogrode huid blaren, die meestal genezen zonder littekens. De aandoening verbetert met de leeftijd wat de blaren betreft, terwijl daarentegen op de romp en in de oksels dikke schubben achterblijven. De aandoening komt voor bij 1 op 100.000 tot 1 op 250.000, gelijk verdeeld over beide geslachten. Voor een juist onderscheid tussen de onder 3 en 4 genoemde aangeboren vormen van ichthyosis is vaak onderzoek in een specialistisch centrum nodig.
Van de onder 2, 3 en 4 genoemde vormen van ichthyosis is bekend om welk gen het gaat; van de meest voorkomende variant, de ichthyosis vulgaris is dit nog niet bekend.

ANDERE VORMEN VAN ICHTHYOSIS
Bij een aantal zeer zeldzame vormen van ichthyosis kunnen ook afwijkingen aan andere organen dan de huid voorkomen.

Hoe wordt de diagnose gesteld
In het algemeen berust de diagnose op onderzoek van de klinische verschijnselen. Voor verdere diagnostische mogelijkheden: b.v. onderzoek naar erfelijkheidspatronen, biochemische tests en het opsporen van het gendefect wordt doorgaans verwezen naar een specialistisch centrum.

Wat is de behandeling
De beschikbare middelen voor de uitwendige en inwendige behandeling van de verschillende varianten van ichthyosis geven geen blijvende genezing. Niettemin lukt het steeds beter de verschillende vormen van ichthyosis goed onder controle te houden. Bij milde uitingen van ichthyosis, zoals de ichthyosis vulgaris kan men vaak volstaan met ureum- of melkzuurhoudende zalven Deze middelen hebben tot doel de hoornlaag dunner te maken en te voorkomen dat de huid uitdroogt. Voor de wat ernstiger gevallen gebruikt men salicylzuur of propyleenglycol, evenals de eerdergenoemde stoffen bedoeld als hoornoplossend middel. Ook crèmes of zalven, afgeleiden van vitamine D3 bevatten vormen een groep zeer werkzame middelen.
In de ernstigste gevallen kan de toepassing van orale retinoïden (afgeleiden van vitamine A die via de mond worden ingenomen), zoals acitretine (Neotigason ®) al dan niet in combinatie met de eerder genoemde crèmes of zalven worden overwogen.

Wat kunt u zelf eraan doen
Lees de algemene adviezen in onze rubriek “ Uw huidziekte” bij “Droge Huid”

Wat zijn de vooruitzichten
Ichthyosis blijft de rest van het leven bestaan.


Bron:
Roche Nederland

Link
http://www.erfelijkheid.nl

| Disclaimer | Pagina uitprinten |
[created: 17/10/2002]