Piebaldisme

Piebaldisme is een aangeboren, maar onschuldige huidaandoening waarbij de huid en een deel van de lichaamsbeharing geen pigment heeft. Hierdoor bestaan er op het lichaam melkwitte plekken van verschillende grootte en vorm en zijn er witte haren te zien. Als een stukje van de witte huid onder de microscoop wordt bestudeerd, dan blijken de pigmentcellen (melanocyten), die in het onderste deel van de opperhuid voorkomen, totaal te ontbreken. Piebaldisme wordt vaak verward met een andere pigmentstoornis, vitiligo. In tegenstelling tot piebaldisme is vitiligo echter nog niet bij geboorte zichtbaar.

Wat veroorzaakt piebaldisme ?

Mensen met piebaldisme hebben een stoornis in een bepaald stukje (=gen) van het erfelijke materiaal. Dit stukje gen zorgt voor de transport en verdeling van pigmentcellen over het lichaam; processen die al tijdens de embryonale fase ( = wanneer de baby nog in de baarmoeder zit) op gang zijn gezet. Omdat juist dit gen defect is, ontstaat er dus een onregelmatige verdeling van pigmentcellen over de huid en haren. Dit is reeds bij de geboorte zichtbaar is. De kans dat een persoon de pigmentstoornis doorgeeft aan zijn nakomelingen bedraagt 50%. Ziektes van de moeder, medicatie-, alcohol- of drug gebruik, roken of vergiftiging zijn vormen geen risicofactoren voor het krijgen van een kind met piebaldisme.

Wat zijn de symptomen van piebaldisme ?

– Zoals eerder genoemd zijn de afwijkingen reeds bij de geboorte zichtbaar. Bij blanke mensen is de afwijking soms bij de geboorte nog niet goed te zien, omdat de normale huid nog heel licht is en dus nog niet afsteekt tegen de afwijkende huiddelen. Bij de meeste patiënten zien we 3 soorten kleuren van de huid; de normaal gepigmenteerde huid, de pigmentloze (witte huid) en stukjes donker gepigmenteerde huid. Bij de laatste kleurtype zijn er dus juist teveel pigmentcellen op bepaalde plaatsen terechtgekomen. Meestal zien we de witte plekken op de middelste 1/3 delen van de ledematen (dus over de gewrichten) , op de borst en buik en op het voorhoofd (in een driehoekige vorm). Typisch is ook de aanwezigheid van een witte haarlok van de voorste hoofdharen. De afwijkingen zijn meestal symmetrisch, dat wilt zeggen, aan de linker en rechter lichaamshelft gelijk. Allerlei variaties zijn echter mogelijk. In tegenstelling tot een andere pigmentstoornis, vitiligo, zullen de witte vlekken in de loop der jaren niet toenemen noch qua aantal noch qua grootte.
– Door de afwezigheid van pigment is de huid gevoeliger voor zonverbranding. Dit is de belangrijkste klacht waarmee patiënten bij de dokter komen. Daarnaast brengt deze pigmentstoornis bij sommige patiënten in grote psychosociale problemen. De kwaliteit van het leven kan in ernstige mate verstoord zijn.
– De algemene gezondheid is bij piebaldisme meestal niet aangetast. Ondanks de afwezigheid van pigment bestaat er geen verhoogd risico voor het verkrijgen van huidkanker en melanomen, ten opzichte van mensen die geen piebaldisme hebben. Je zou bijna kunnen zeggen dat deze risico kleiner is, doordat mensen met piebaldisme, vanwege de verhoogde verbrandingsrisico van de witte huid, de zon juist vermijden.
– Het syndroom van Waardenburg. Bij dit syndroom zien we piebaldisme in combinatie met het hebben van verschillende kleuren irissen (heterochromia irides) , oorafwijkingen (doofheid) en geestelijke achtergesteldheid.

Hoe wordt de diagnose gesteld van piebaldisme ?

Piebaldisme is over het algemeen zo gemakkelijk te herkennen dat de diagnose gewoonlijk kan worden gesteld op grond van het klinisch beeld. De aanwezigheid van de aandoening bij andere familieleden geeft verdere steun aan de diagnose. Aanvullende diagnostiek is vrijwel nooit nodig. Helaas wordt de aandoening nog wel eens verward met vitiligo. Bij vitiligo is er geen sprake van een genetische defect en is de ziekte dus per definitie niet bij de geboorte aanwezig. (Lees ook de informatie “vitiligo”).

Wat is de behandeling van piebaldisme ?

PIGMENT TRANSPLANTATIE
Uit studies is gebleken dat de afwijking niet verbetert door zalf-of lichttherapie. Ook bestaan er geen pillen die de erfelijke stoornis bij piebaldisme kan herstellen. Doordat de pigmentstoornis echter een stabiel beloop kent, is deze uitermate geschikt voor pigment transplantatie. Bij pigment transplantatie worden stukjes normaal gepigmenteerde huid verplaatst naar een stukje witte huid. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving; u hoeft hiervoor niet in een ziekenhuis te worden opgenomen. Alleen patiënten ouder dan 12 jaar komen hiervoor in aanmerking. Bij ruim 80% van de gevallen zal de transplantatie slagen.

Wat kunt u zelf doen aan piebaldisme ?

A. CAMOUFLAGE
Camouflage van gedepigmenteerde plekken met een huidkleurige make-up heeft geen genezende werking, maar is wel een goede methode voor maskering van de ontsierende huidafwijkingen met name in het gelaat. Deze methode zal altijd overwogen worden bij de aanwezigheid van plekken in het gelaat. Uitleg over de mogelijkheden van deze methode en instructies dienen te worden besproken met een camouflagiste of schoonheidsspecialiste, die hiervoor een speciale training heeft gehad. Naderhand kan men deze methode thuis zelf toepassen.

B. BESCHERMENDE MAATREGELEN TEGEN DE ZON
Er bestaan 2 redenen voor piebaldisme patiënten om zich goed te beschermen tegen de zon:
1. Na blootstelling aan zonlicht in de witte huiddelen kunnen er gemakkelijk verbrandingsverschijnselen optreden.
2. Doordat vooral de normale huid wel meedoet aan het bruiningsproces, worden het contrast tussen de witte en de (gebruinde) huid allleen maar groter. Hierdoor vallen de witte plekken dus meer op !!

Wat is het beloop van piebaldisme ?

In tegenstelling tot een andere pigmentstoornis, vitiligo, zullen de witte vlekken in de loop der jaren niet toenemen noch qua aantal noch qua grootte. De psychosociale belasting die de pigmentstoornis met zich meebrengt kan echter in de loop der kinder- en volwassen jaren toenemen.