Huidaandoeningen

Wat is het syndroom van Ehlers-Danlos?

Het syndroom van Ehlers-Danlos (verder afgekort als EDS en tegenwoordig ook wel fibrodysplasia elastica generalisata congenita genoemd), is een groep van erfelijke bindweefselaandoeningen die zich, afhankelijk van het subtype, kenmerkt door een kwetsbare huid, hypermobiele (overbeweeglijke) gewrichten en/of broze wanden van bloedvaten en organen. Het is een relatief zeldzaam ziektebeeld (het treft omme nabij 1 op de 5.000 mensen) dat zich meestal op jongvolwassen leeftijd openbaart en waarbij mannen en vrouwen in gelijke mate zijn aangedaan.

Wat is de oorzaak van het Ehlers-Danlos syndroom ?

Het syndroom van Ehlers-Danlos is een genetisch bepaald ziektebeeld; het wordt veroorzaakt door een “fout” in één of meerdere genen (dragers van erfelijke informatie). De aangedane genen variëren naar gelang het subtype EDS, maar zijn allen indirect verantwoordelijk voor een juiste opbouw van bindweefsel in verschillende orgaansystemen van het lichaam. “Fouten” in deze genen, zoals die optreden bij patiënten met EDS, zorgen voor fouten in de productie van collageen (één van de belangrijkste bouwstenen van bindweefsel). In sommige gevallen wordt er te weinig collageen geproduceerd, in andere gevallen is het geproduceerde collageen van onvoldoende kwaliteit.

Wat zijn de symptomen van Ehlers-Danlos syndroom?

Binnen het syndroom van Ehlers-Dahnos wordt, op basis van de wijze van overerving en de aangedane orgaansystemen, onderscheid gemaakt tussen verschillende subtypen. Elk van deze subtypen gaat gepaard met een eigen scala aan klachten (zie ook tabel)

KLASSIEK EHLERS DANLOS SYNDROOM

De klassieke vorm van EDS (voorheen ook wel EDS type I/II genoemd) kenmerkt zich door een kwetsbare huid en hypermobiele gewrichten. Uw huid is zacht (fluweelachtig), abnormaal elastisch en raakt gemakkelijk beschadigd. Relatief kleine kwetsuren kunnen bij u aanleiding geven tot ongewoon grote wonden die moeizaam genezen en gepaard gaan met wijde littekens. Ook kenmerkend zijn goedaardige knobbeltjes rond de hielen van de voeten (zogeheten piezogene pedale papels) en verkalkte bultjes op onderarmen en -benen (subcutane sferoïden).

Naast bovengenoemde huidafwijkingen is er ook sprake van gewrichtsproblemen. Uw gewrichten (onder andere schouders, knieën, handen, vingers en kaken) zijn abnormaal beweeglijk, hetgeen aanleiding kan geven tot luxaties (het uit de kom van raken een gewricht) en vroegtijdige artrose (gewrichtsslijtage).

In tegenstelling tot andere subtypen gaat klassiek EDS niet gepaard met afwijkingen aan bloedvaten. Wel heeft u een verhoogde kans op het krijgen van een littekenbreuk, een navelbreuk, een liesbreuk, een baarmoederverzakking en/of hartklepproblemen.

HYPERMOBILITEIT EHLERS DANLOS SYNDROOM

Hypermobiliteit EDS (voorheen EDS type III) is één van de meest voorkomende subtypen EDS. Ook bij dit type EDS kan er in sommige gevallen sprake zijn van een ongewoon rekbare en kwetsbare huid, maar in beduidend mindere mate dan bij klassiek EDS. Het zijn de gewrichtsproblemen die bij hypermobiliteit EDS op de voorgrond staan. Naast de genoemde hypermobiliteit, luxaties (in de meeste gevallen van de schouder, de knieschijf of de kaak) en vroegtijdige artrose, kunt u last hebben van chronische gewrichtspijnen. Ook loopt u een verhoogde risico op het ontwikkelen van een scoliose (zijwaartse vergroeiing van de wervelkolom).

VASCULAIR EHLERS DANLOS SYNDROOM

Vasculair EDS (voorheen EDS type IV) is een zeldzame, maar zeer ernstige variant van EDS. Vasculair EDS kenmerkt zich namelijk door broze wanden van bloedvaten en organen die relatief gemakkelijk kunnen beschadigen of zelfs scheuren. Zo loopt u bijvoorbeeld een sterk verhoogd risico op een aortaruptuur (een scheur in de lichaamsslagader); een levensgevaarlijke situatie. Eerdergenoemde huidafwijkingen komen ook bij vasculair EDS vaak voor. Gewrichtsproblemen worden daarentegen maar hoogstzelden gezien.

OVERIGE SUBTYPEN EHLERS DANLOS SYNDROOM

Naast bovengenoemde subtypen bestaan er nog een aantal uitermate zeldzame varianten van EDS, waaronder kyfoscoliose EDS (voorheen EDS type V; openbaart zich meestal in de eerste levensmaanden), artrochalasie EDS (voorheen EDS type VIIA/VIIB; karakteristiek zijn herhaaldelijke luxaties en botbreuken) en dermatosparaxis EDS (voorheen EDS type VIIC; kenmerkend is de extreem kwetsbare huid en de sterk vergrote kans op grote littekenbreuken, navelbreuken en liesbreuken).

Hoe wordt Ehlers-Danlos syndroom vastgesteld?

De diagnose syndroom van Ehlers-Danlos wordt over het algemeen met het blote oog gesteld. Uw arts onderzoekt onder andere uw huid en uw gewrichten op bovenstaande kenmerken, waarbij soms gebruik wordt gemaakt van een speciaal ontwikkeld scoreformulier. Bij twijfel over de diagnose zal hij of zij u verwijzen naar een klinisch geneticus (de specialist op het gebied van bepaalde aandoeningen) voor DNA-onderzoek.

Wat is de behandeling van Ehlers Danlos syndroom en wat kunt u er zelf aan doen?

Het syndroom van Ehlers-Danlos is een genetisch bepaalde aandoening, waarvoor tot op heden geen genezende behandeling bestaat. Afhankelijk van het subtype EDS bent u gebaat bij:

  • Leefregels. Hierbij valt te denken aan stoppen met roken (roken leidt indirect tot een versnelde afbraak van collageen en daarmee tot verergering van uw klachten), adviezen omtrent huid- en wondverzorging en/of het vermijden van zware lichamelijke inspanning.
  • Fysiotherapie. Door middel van oefentherapie kan een fysiotherapeut u helpen uw spieren te versterken. Hiermee kunt u de hypermobiliteit van uw gewrichten en daaruit voortkomende gewrichtsslijtage tot op zekere hoogte beperken.
  • Regelmatige controle door medisch specialisten. Het is raadzaam om, afhankelijk van uw precieze klachten, regelmatig een bezoek te brengen aan een huidarts, een orthopedisch chirurg, een cardioloog, een vasculaire geneeskundige en/of een oogarts.

Gaat Ehlers Danlos syndroomover of blijft u klachten houden?

Het syndroom van Ehlers-Danlos is een chronische aandoening met een langzaam progressief beloop. Laatstgenoemde betekent dat de meeste klachten (huidafwijkingen, gewrichtsslijtage) in de loop der jaren geleidelijk in ernst toenemen. Patiënten met EDS hebben over het algemeen (met uitzondering van de subtypes waarbij sprake is van broze wanden van bloedvaten en/of organen) een normale levensverwachting.

Met dank aan

Drs Hielke de Boer, co-assistent

Feedback

Vindt u dit artikel nuttig?

  • Ja
  • Een beetje
  • Nee
Laat ons weten wat u vindt van dit arikel.
Vergeet uw bericht niet!
Staat uw vraag er niet tussen? Vraag het ons op Facebook!

U kunt vragen stellen aan de redactie via facebook Like onze facebook pagina en stel uw vraag.

Hoe veilig is laserontharing eigenlijk?

Mijn moedervlek verandert van vorm, kan dit kwaad ?