Pseudoxanthoma elasticum

Hoe ontstaat pseudoxanthoma elasticum?

Pseudoxanthoma elasticum is een genetisch bepaalde aandoening; het wordt veroorzaakt door een “fout” in een gen (drager van erfelijke informatie). Het gen dat is aangedaan (het zogeheten ABCC6-gen), is een gen dat indirect verantwoordelijk is voor een juiste opbouw van het elastisch bindweefsel in de huid, de ogen en de bloedvaten. De “fout” in dit gen, zoals die optreedt bij patiënten met PXE, zorgt ervoor dat het elastisch bindweefsel in deze lichaamsdelen van onvoldoende kwaliteit is. Het weefsel raakt gemineraliseerd (verkalkt), is hierdoor kwetsbaar en kan relatief snel beschadigen. Dit kan aanleiding geven tot uiteenlopende symptomen.

Wat zijn de symptomen van pseudoxanthoma elasticum?

Pseudoxanthoma elasticum is een aandoening die qua ernst sterk kan variëren. Sommige patiënten met PXE hebben heel veel klachten, andere patiënten hebben nauwelijks klachten. De klachten gaan uit van de aangedane lichaamsdelen, te weten: de huid, de ogen en de bloedvaten.

HUID
PXE gaat relatief vaak gepaard met huidafwijkingen. U krijgt last van kleine, gele bultjes (zogeheten pseudoxanthomen) die geleidelijk uitbreiden in aantal en samenvloeien tot plaques (“plekjes” groter dan 1 centimeter). In veel gevallen verschijnen de eerste bultjes in de nek, in de oksels, rondom de navel of in de liezen. De aangedane huiddelen voelen daarbij zacht aan en zullen op langere termijn plooien, groeven en rimpels gaan vertonen. Laatstgenoemde is vaak ook zichtbaar in het gelaat (ter hoogte van de kin). In een minderheid van de gevallen ontwikkelen zich pseudoxanthomen op slijmvliezen, zoals op de binnenzijde van de onderlip, rond de anus of op de geslachtsdelen.

OGEN
Naast bovengenoemde huidproblemen is er bij het merendeel van de patiënten met PXE sprake van oogafwijkingen. Kleine scheurtjes in het netvlies (een lichtgevoelig vlies in het oog) kunnen bij u aanleiding geven tot problemen met het zien. In zeldzame gevallen kunnen netvliesbloedingen optreden met blindheid tot gevolg.

HART EN BLOEDVATEN
Niet alleen de bloedvaten in de ogen kunnen beschadigd raken in het kader van PXE. Ook elders in het lichaam zijn bloedvaten kwetsbaar. Bloedvaten in de hartspier, de hersenen en de nieren raken bij patiënten met PXE sneller verkalkt dan bij anderen. Dit betekent dat u een verhoogd risico loopt op (ernstige) aandoeningen als een verhoogde bloeddruk, een hartinfarct en/of een herseninfarct. In zeldzame gevallen kunnen hartklepproblemen of bloedingen in het maagdarmstelsel optreden.

Hoe wordt pseudoxanthoma elasticum vastgesteld?

Wanneer uw arts vermoedt dat er sprake is van pseudoxanthoma elasticum, zal hij of zij besluiten tot een huidbiopsie. Hierbij neemt uw arts onder plaatselijke verdoving één of meerdere stukjes (aangedane) huid weg, welke onder de microscoop worden onderzocht op de aanwezigheid van afwijkingen passend bij PXE.

Hoe wordt pseudoxanthoma elasticum behandeld?

Pseudoxanthoma elasticum is een genetisch bepaalde, chronische aandoening, waarvoor tot op heden geen genezende behandeling bestaat. Ook de behandelopties ten aanzien van het verminderen van uw klachten is helaas gering. Gezien het feit dat er problemen (kunnen) optreden in verschillende lichaamsdelen, is regelmatige controle door verschillende specialisten cruciaal.

HUIDARTS
Er bestaat vooralsnog geen adequate behandeling voor de huidafwijkingen die optreden in het kader van PXE. In het geval van uiterlijke bezwaren kan uw huidarts (al dan niet in samenwerking met een plastisch chirurg) besluiten tot een cosmetische ingreep.

KLINISCH GENETICUS
Een klinisch geneticus, de specialist op het gebied van genetisch bepaalde aandoeningen, kan u voorlichten en adviseren ten aanzien van het ziektebeeld PXE. In sommige gevallen kan hij of zij, in overleg met u, besluiten tot DNA-onderzoek.

OOGARTS
Wanneer bij u PXE is vastgesteld, dient u regelmatig (meestal jaarlijks) gezien te worden door een oogarts. Hij of zij onderzoekt onder meer of er sprake is van afwijkingen aan het netvlies. Mocht dit het geval zijn, kan hij of zij besluiten tot een adequate behandeling om verdere schade zoveel mogelijk te voorkomen.

CARDIOLOOG/VASCULAIR GENEESKUNDIGE
Naast regelmatige controle door een oogarts, dient u als patiënt met PXE ook jaarlijks gezien te worden door een cardioloog en/of vasculair geneeskundige. PXE gaat gepaard met een verhoogd risico op ernstige aandoeningen, zoals een hartinfarct of een herseninfarct. Het is derhalve van groot belang dat andere risicofactoren (verhoogde bloeddruk, verhoogd cholesterol) adequaat behandeld worden.

Wat kunt u zelf aan pseudoxanthoma elasticum doen?

Als patiënt met pseudoxanthoma elasticum loopt u een verhoogd risico op (ernstige) aandoeningen als een verhoogde bloeddruk, een hartinfarct en/of een herseninfarct. Om dit risico zoveel mogelijk te beperken, is een gezonde leefstijl van groot belang. Dit betekent onder andere een gezond dieet, voldoende lichaamsbeweging en stoppen met roken. Deelname aan contactsporten (of anderszins riskante activiteiten) wordt afgeraden gezien het verhoogd risico op oogproblemen.

Gaat pseudoxanthoma elasticum over of blijft u klachten houden?

Pseudoxanthoma elasticum is een chronische aandoening. Sommige patiënten hebben veel klachten, andere patiënten hebben nauwelijks klachten. Wanneer u klachten ervaart, blijft u hier in meer of mindere mate last van houden. Tot op heden zijn de behandelopties voor patiënten met PXE namelijk erg beperkt.

Met dank aan
drs Hielke de Boer, co-assistent