Cafe au lait macula

Een café au lait macula (afgekort CALM) betekent letterlijk: “koffie met melk vlek “. Dit is in feite precies hoe de aandoening eruitziet. Het is een veel voorkomende goedaardige “moedervlek” die al tijdens de geboorte zichtbaar is, maar die soms ook pas na enkele weken of maanden na de geboorte manifest wordt. Geschat wordt dat ongeveer 2% van alle pasgeborenen een CALM heeft. Bij donkere rassen lijkt de frequentie toe te nemen ; tussen 12-25% van de pasgeborenen met een donkere huid hebben een CALM. Jongens en meisjes zijn even vaak aangedaan.

Hoe ontstaat een cafe au lait macula ?

Waarom het ene kind een CALM krijgt en het andere niet, is onbekend. Ook de ontstaanswijze is nog obscuur. In een CALM is de hoeveelheid pigmentcellen gelijk als in de normale huid. Echter, deze pigmentcellen maken zogenaamde “reuze” pigmentkorrels aan waardoor de vlek donkerder aankleurt dan de normaal uitziende omgevende huid.

Hoe ziet een cafe au lait macula eruit ?

De vlek kan verschillende grootte en vorm hebben. Vaak gaat het om scherp begrensde ronde tot ovale, lichtbruine vlekken, meestal zijn er maar 1 of 2 vlekken. Een CALM kan overal in het lichaam voorkomen. Het vervelendste is natuuurlijk als het in het gelaat voorkomt. In de meeste gevallen komt een CALM solitair voor. Er bestaan echter een aantal syndromen waarbij een CALM (meestal meerdere CALMs) onderdeel uit maakt van de symptomen complex. Het bekendste voorbeeld is de erfelijke aandoening neurofibromatose type 1 (syndroom van Recklinghausen). Hierbij zien we vaak meer dan 6 CALMs die vaak ook groter zijn dan 1.5 cm in doorsnee. Andere symptomen bij neurofibromatose zijn huidkleurige tumoren (neurofibromen), sproeten , oog-en skeletafwijkingen.

Criteria van Neurofibromatose type 1 (NF-1) 

Twee van de volgende zeven criteria moeten aanwezig zijn:

1. Zes of meer café-au-lait-maculae ≥  0,5 cm (prepubertaal)  of ≥ 1,5 cm  postpubertaal
2. Twee of meer neurofibromen of 1 of meer plexiform neurofibroom
3. Sproeten in de oksel – of lies regio (teken van Crowe)
4. Glioom in de visuele banen
5. Twee of meer Lisch-noduli (benigne iris hamartomen)
6. Dysplasie van het os sphenoïdale of dysplasie of versmalling van de cortex van de  lange pijpbeenderen (m.n. tibia en radius) met of zonder pseudoarthrose.
7. Eerste graads familielid met bewezen NF-1

Hoe wordt de diagnose van cafe au lait macula gesteld ?

Het klinisch beeld is al zo duidelijk dat er geen huidbiopsie aan te pas hoeft te komen om de diagnose te bevestigen.

Wat is de behandeling van cafe au lait macula ?

Omdat een CALM goedaardig is hoeft het niet persé verwijderd te worden. Wanneer de CALM echter cosmetische bezwaren geeft (bij. gelokaliseerd op het gelaat) kan deze verwijderd worden. De enige zinvolle behandeling op dit moment is verwijdering met de pigmentlaser. De resultaten die behaald worden met de pigmentlaser zijn echter wisselend; bij 1/3 blijft de vlek weg, bij 1/3 blijft het eerst weg maar komt het weer terug en bij 1/3 wordt de vlek zelfs donkerder na de laserbehandeling !

Wat kunt u zelf doen aan een cafe au lait macula ?

Er bestaan geen maatregelen die je zelf kunt treffen om het natuurlijk beloop van een CALM te beinvloeden. Met camouflagemiddelen kunt u een CALM in een cosmetisch belangrijk gebied (bijv. het gelaat) bedekken.

Kan een cafe au lait macula vanzelf verdwijnen ?

Een CALM zal niet spontaan verdwijnen. Het wordt ook niet groter; het zal echter wel enigszins meegroeien met de groei van het lichaam.